Enfermedades Raras
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Empoderando a los pacientes con enfermedades raras a través de una atención integral
Empoderamos a los pacientes con enfermedades raras con atención personalizada e innovadora, adaptada a sus necesidades únicas. Nuestro equipo multidisciplinario proporciona tratamientos de vanguardia y apoyo emocional para mejorar la calidad de vida. Juntos, ofrecemos esperanza y soluciones a quienes enfrentan los desafíos de condiciones raras.
Enfermedades Raras
Se clasifica como enfermedad rara a todas aquellas cuya prevalencia es menor de 5 casos por cada 10,000 personas en la Comunidad Europea. La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y anomalías congénitas.
Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, que resulta de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades de almacenamiento de lípidos.
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria rara en la que una persona no tiene suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto provoca una acumulación de sustancias grasas en el bazo, el hígado, los pulmones, los huesos y, a veces, en el cerebro.
Síndrome de Tourette
El síndrome de Gilles de la Tourette es un trastorno caracterizado por movimientos repetitivos o sonidos no deseados (tics) que no se pueden controlar fácilmente. Por ejemplo, la persona afectada puede parpadear repetidamente, encoger los hombros,etc.
