Enfermedades minoritarias

Te ayudaremos con los estudios necesarios para llegar al diagnóstico de este tipo de enfermedades de difícil diagnóstico y tratamiento.

Si requieres de una evaluación y un monitoreo constante, no dudes en contactarnos. Nosotros pondremos a tu disposición una lista completa de especialistas que estarán dispuestos a ayudarte sin importar qué tipo de enfermedad padezcas.

Dentro de nuestros servicios

están incluidos los estudios para el diagnóstico de este tipo específico de enfermedades. También disponemos de profesionales que podrán tratar cualquier caso y recomendarte cuál es el camino a seguir posterior a la evaluación y análisis.

Enfermedades minoritarias

Se cataloga como una enfermedad rara, a toda aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas.

Entre las enfermedades minoritarias que puedes tratar con nosotros se encuentran:

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

de Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Síndrome de Gilles de la Tourette

El síndrome de Gilles de la Tourette es un trastorno caracterizado por movimientos repetitivos o sonidos indeseados (tics) que no se pueden controlar con facilidad. Por ejemplo, la persona afectada puede de manera repetida parpadear, encoger los hombros o emitir sonidos raros o palabras ofensivas.